Brasília – No período de 22 de fevereiro e 4 de março, o Congresso Nacional e o Palácio do Planalto, na Praça dos Três Poderes, receberam uma iluminação especial para marcar o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado no último dia de fevereiro. As quatro cores utilizadas para simbolizar a data estarão distribuídas na fachada do Congresso da seguinte forma: verde e rosa para o Senado Federal; lilás e azul para a Câmara dos Deputados.

No Senado, a iluminação especial alusiva ao dia foi iniciativa do gabinete da senadora Mara Gabrilli (PSDB-SP), que encerrará a homenagem em sessão especial no Plenário do Senado, às 10h do dia 4 de março.

A data não será lembrada apenas no Centro do Poder, o Dia Mundial das Doenças Raras será marcado por atividades em todo o país, de acordo com o Ministério da Saúde.

Segundo a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), estima-se que 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no país. O Ministério da Saúde aponta para a existência entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras, definidas como as enfermidades de caráter degenerativo ou proliferativo que afetam até 65 em cada 100 mil indivíduos. Essas doenças não têm cura e não têm um número amplo de opções terapêuticas.

No mundo cerca de 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, entre enfermidades de origem genética e não genética. Para chamar a atenção para essa realidade, o Instituto Vidas Raras promove uma série de eventos de conscientização em diversas partes do Brasil para pacientes, familiares e todos os envolvidos com a causa, durante o mês de fevereiro e principalmente no sábado (29), data escolhida como Dia Mundial das Doenças Raras. Neste ano as atividades serão estendidas até o mês de março.

“O objetivo de divulgar a existência dessas doenças e despertar na sociedade um olhar de igualdade, inclusão e empatia para os raros, que lutam pela vida. Esta é uma área ainda muito marcada pela falta de informação e por preconceitos, e que precisa de atenção e apoio de todos nós. Acreditamos que o diagnóstico precoce seja a melhor forma de salvar vidas e, por isso, investimos nossas forças em promover um diálogo sobre educação e conscientização de todas as doenças raras, seja para profissionais da saúde, estudantes da área, gestores, parlamentares, influenciadores e sociedade em geral”, explicou a vice-presidente do Instituto Vidas Raras, Regina Próspero.

Segundo ela, é possível mudar a história de muitas pessoas que podem ter o diagnóstico precoce se os exames para essas patologias forem incorporados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Ela explicou que o exame do pezinho, feito obrigatoriamente no SUS, atualmente é capaz de triar seis doenças raras, mas com as mesmas gotinhas que são colhidas do bebê pode-se triar até 90 doenças raras.

“O material é o mesmo, o que muda é o sistema de qualificação do exame. São doenças que podem fazer toda a diferença na família e que muitas vezes não têm tratamento medicamentoso, mas só uma troca de dieta, por exemplo, pode fazer com que essa criança tenha uma vida normal e de qualidade e sem sequelas que podem ser evitadas ao saber precocemente da doença”, afirmou Regina.

Regina Próspero disse que: “É necessário ampliar a comunicação para as famílias dando a elas opção de pagarem ou não um exame de triagem neo natal, além de incorporar aqueles que não podem pagar. Ela destacou que há ainda muito o que se fazer para abranger essa população e evitar danos maiores.” Ela destacou também que: “Estamos muito aquém do que se precisa que é melhorar o diagnóstico precoce, investir em pesquisas clínicas e dar acesso ao tratamento. Isso são prioridades. As políticas públicas para esse setor precisam melhorar bastante”.

O calendário de eventos inclui, no dia 29, o 4º Fórum do Dia Mundial das Doenças Raras ( Universidade Federal de Uberlândia, Minas Gerais), 1ª Corrida Rara do Piauí;  1ª Caminhada de Conscientização das Doenças Raras no Parque da Cidade, no Distrito Federal, seguido do Piquenique dos Raros; Piquenique dos Raros em São Paulo, às 10h no Parque da Juventude. Também serão celebradas missas em homenagem aos portadores de doenças raras, em diversos locais do país.

Atendimento pelo SUS

Por meio de nota, o Ministério da Saúde informou que a assistência em doenças raras sempre foi disponibilizada no Brasil e que entre as doenças já contempladas pelo SUS estão a acromegalia, a artrite reativa, a doença de Crohn, a doença de Gaucher, a doença de Paget, a Doença falciforme, a esclerose múltipla, a fibrose cística, entre outras. “Atualmente, no país, é adotada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que formaliza desde 2014 a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo SUS.”

Segundo o Ministério, os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte da rede pública para a obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração do universo de doenças raras. O SUS oferece também exames, aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica.

“O atendimento é feito prioritariamente na Atenção Primária. Se houver necessidade, o paciente pode ser encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. Há 50 Hospitais Universitários Federais que ajudam a tratar de casos de erros inatos do metabolismo, além de associações beneficentes e voluntárias que se dedicam, principalmente, aos casos de deficiência intelectual e dismorfologia. Além disso, o SUS conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil”, disse o Ministério da Saúde.

Medicamentos

De acordo com as informações, desde 2014, o Ministério da Saúde incorporou 15 exames para diagnóstico de doenças raras e 22 medicamentos. Um dos mais recentes medicamentos incorporados no SUS é o Nusinersen (Spinraza) para pessoas que vivem com a doença rara Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1 que, desde 2019, já contam com o fármaco. Também no ano passado, a pasta também criou o Protocolo de Atendimento para a Epidermólise Bolhosa, doença rara, genética, sem cura e que se manifesta já no nascimento, provocando formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas.

O Ministério ressaltou ainda que entre 2015 e 2020, publicou 46 Protocolos Clínicos de Diretrizes Terapêuticas (PCDT) voltados para garantir as melhores práticas para diagnóstico, tratamento e monitoramento desses pacientes no âmbito do SUS, como Síndrome de Guillain-Barré, Esclerose Múltipla e as doenças de Crohn, Gaucher e Paget. “Esses protocolos são periodicamente atualizados para orientar médicos e outros profissionais de saúde”.

O Ministério da Saúde informou que o Brasil conta com oito estabelecimentos especializados no atendimento em doenças raras: 

• Hospital de Apoio de Brasília 
• Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis (GO)
• Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD), no Recife (PE)
• Hospital Pequeno Príncipe de Curitiba 
• Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), no Rio de Janeiro
• Hospital de Clínicas de Porto Alegre 
• Ambulatório de Especialidade da Faculdade de Medicina da UFABC, em Santo André (SP)
• Associação de Pais e Amigos Excepcionais de Salvador.

Reportagem: Val-André Mutran – Correspondente do Blog do Zé Dudu em Brasília.